ما هو الجين المرتبط بالتوحد وما تأثيره؟ دراسة توضح

توصل بحث جديد إلى أن مادة الميالين، عبارة عن غلاف عازل حول الأعصاب يمكّن النبضات الكهربائية من الانتقال بكفاءة عبر الجهاز العصبي المركزي، يتضاءل في الفئران التي لديها حذف جيني مرتبط باضطراب طيف التوحد.

حيث أبلغ العلماء في مركز العلوم الصحية بجامعة تكساس في سان أنطونيو عن الاكتشاف في مجلة Molecular Psychiatry ، موضحا أنه  في الفئران ، حذف الفريق نسخة واحدة من الجين ، Tbx1 ، أي المشفرة في منطقة الكروموسوم 22q11.2 المرتبطة بضعف الإدراك.

وقال الدكتور نوبورو هيروي، أستاذ علم العقاقير في جامعة تكساس، أنه ترتبط متغيرات  جين Tbx1 ، باضطراب طيف التوحد والإعاقة الذهنية والعديد من القضايا التنموية الأخرى، وتوجد هذه المتغيرات النادرة في عدد قليل من العائلات.

لاحظ الباحثون أن حذف جين Tbx1 أثر بشكل كبير على السرعة الإدراكية للفئران في اختبارين وهما متاهة موريس المائية، التي تتحدى الذاكرة المكانية ، وتغيير مجموعة الانتباه.

وبالتعاون مع العلماء في جامعة توهوكو في اليابان الذين أجروا دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي للمخ، سعى علماء تكساس لمعرفة مناطق الدماغ التي غيرت المادة البيضاء، وشوهدت تغييرات قوية في fimbria، وهي مجموعة من الألياف العصبية التي تربط مناطق مختلفة من الدماغ  مع مركزً التعلم والذاكرة.

وفي تحليل الإدراك الأبطأ الذي أظهرته الفئران، افترض الباحثون أن المايلين، وهو غلاف من الدهون والبروتينات التي تزيد من توصيل النبضات عبر الأعصاب، قد تأثر سلبًا، فلم يكن لدى الفئران التي تفتقر إلى جين Tbx1 العديد من الخلايا التي تسمى الخلايا الدبقية قليلة التغصن، هذه هي الخلايا التي تصنع المايلين.

وأضاف الطبيب، أنه في نموذج الفأر، حددنا التغيرات الهيكلية في الدماغ وجينًا محددًا، عندما يكون ناقصًا، ويكون مسؤولاً عن هذه التغييرات  وهو Tbx1  الذي يعد من  الجينات المتورطة في التوحد والفصام، ولكن هذا الأساس الميكانيكي الذي وجدناه، وهذا ضعف النخاع ، يمكن اختباره من أجل التعميم في متغيرات أخرى لعدد النسخ والمتغيرات النادرة للغاية.